Síndrome de Dravet: Diagnóstico e Curso a Longo Prazo

A síndrome de Dravet é uma das síndromes epilépticas mais severas da infância precoce, com alta morbidade e mortalidade. A apresentação típica é caracterizada por crises hemiclônicas ou clônicas generalizadas provocadas por febre durante o primeiro ano de vida, seguidas por crises mioclônicas, de ausência, focais e clônicas-tônicas generalizadas. O status epiléptico não convulsivo e a encefalopatia epiléptica são comuns. O desenvolvimento é normal no primeiro ano de vida, mas a maioria dos indivíduos eventualmente sofre de comprometimento intelectual. A síndrome de Dravet está associada a mutações no gene da subunidade alfa1 do canal de sódio (SCN1A) em 70-80% dos indivíduos. A mutação do SCN1A resulta na inibição dos interneurônios inibitórios GABAérgicos, levando à excitação neuronal excessiva. A "hipótese dos interneurônios" é o mecanismo patofisiológico mais aceito atualmente da síndrome de Dravet. A taxa de mortalidade é significativamente aumentada na síndrome de Dravet. Ataxia, uma marcha característica de agachamento e sintomas de Parkinson podem se desenvolver em alguns indivíduos. É provável que a síndrome de Dravet seja subdiagnosticada em adultos com epilepsia resistente ao tratamento. O diagnóstico precoce é importante para evitar medicamentos antiepilépticos que exacerbam as crises.