Um registro populacional como fonte de indicadores de saúde para doenças raras: a experiência de dez anos do registro de doenças raras da Região do Vêneto

FONTE: Embora as doenças raras tenham se tornado uma importante questão de saúde pública, há uma escassez de dados populacionais sobre doenças raras. O objetivo deste estudo epidemiológico foi fornecer números descritivos referentes a um grupo substancial de doenças raras não relacionadas. MÉTODOS: Dados do registro de doenças raras estabelecido na Região do Vêneto, no nordeste da Itália (população 4.900.000), referentes aos anos de 2002 a 2012, foram analisados. O registro é baseado em um sistema online acessado por diferentes usuários. Os casos são inscritos por duas fontes diferentes: clínicos que trabalham em Centros de especialização oficialmente designados para diagnosticar e cuidar de pacientes com doenças raras e profissionais de saúde que atuam nos distritos de saúde locais. Os óbitos de pacientes são monitorados pelo Registro de Óbitos. RESULTADOS: Até agora, 19.547 pacientes com doenças raras foram registrados, e 23% deles são casos pediátricos. A prevalência bruta geral das doenças raras monitoradas na população em estudo é de 33,09 por 10.000 habitantes (IC 95% 32,56-33,62), enquanto a incidência geral é de 3,85 por 10.000 habitantes (IC 95% 3,67-4,03). Os diagnósticos mais comumente registrados pertencem aos seguintes grupos nosológicos: malformações congênitas (Prevalência: 5,45/10.000), doenças hematológicas (4,83/10.000), distúrbios oculares (4,47/10.000), doenças do sistema nervoso (3,51/10.000) e distúrbios metabólicos (2,95/10.000). A maioria dos óbitos na população do estudo ocorre entre pacientes pediátricos com malformações congênitas e entre casos adultos com doenças neurológicas. As doenças raras do sistema nervoso central apresentam a maior taxa de letalidade (71,36/1.000). As doenças raras explicam 4,2% dos Anos de Vida Perdidos (YLLs) da população geral, em comparação com 1,2% atribuível a doenças infecciosas e 2,6% ao diabetes mellitus. CONCLUSÕES: Nossas estimativas da carga das doenças raras em nível populacional confirmam que essas condições são uma questão de saúde pública relevante. Nosso instantâneo da sua epidemiologia é importante para fins de planejamento em saúde pública, mostrando que registros populacionais são ferramentas úteis para gerar indicadores de saúde relacionados a um número considerável de doenças raras, em vez de condições específicas.