A história natural da esclerostose

A esclerostose (SCL) é uma hiperostose craniotubular grave e progressiva, de herança autossômica recessiva (MIM 269500). O gene determinante (SOST) foi isolado e as correlações genótipo-fenótipo, assim como a elucidação dos mecanismos patogenéticos, dependem da documentação da história natural da condição. Por essa razão, o curso e as complicações em 63 indivíduos afetados na África do Sul, observados ao longo de um período de 38 anos, foram analisados. Trinta e quatro dessas pessoas morreram durante o curso da pesquisa, 24 devido a complicações relacionadas à elevação da pressão intracraniana em decorrência do crescimento excessivo do crânio. A idade média de morte nesse grupo de indivíduos foi de 33 anos, com uma distribuição de gênero equilibrada. Paralisia facial e surdez, como resultado da compressão do nervo craniano, se desenvolveram na infância em 52 (82%) indivíduos afetados. O crescimento mandibular excessivo estava presente em 46 (73%) adultos e sindactilia em 48 (76%). Na África do Sul, em 2002, 29 indivíduos afetados estavam vivos, 10 deles com idade ≤20 anos. É evidente que a esclerostose é um distúrbio grave que impõe uma carga considerável sobre os indivíduos afetados e suas famílias.