Prevalência, perfil clínico e prognóstico das mutações NPM em LMA com cariótipo normal

A mutação do gene nucleofosmina (NPM) tem sido relatada como a mutação mais frequente na leucemia mieloide aguda (LMA), especialmente na presença de um cariótipo normal. Neste subgrupo de LMA de risco intermediário, a identificação de outras mutações genéticas (por exemplo, FLT3, proteína de ligação ao potenciador CCAAT-alfa CEBPA) ajudou a refinar o prognóstico. Este estudo explorou a prevalência e o impacto prognóstico das mutações NPM em uma coorte de 106 pacientes com LMA de cariótipo normal. As mutações do exon 12 do NPM foram detectadas por reação em cadeia da polimerase (PCR) e análise de fragmentos para inserção/deleção, resultando globalmente em uma inserção de 4 pb. Mutações NPM foram detectadas em 47% dos pacientes e estavam associadas a uma alta contagem de glóbulos brancos, envolvimento da linhagem monocítica (M4/M5) e uma prevalência diminuída de mutações CEBPA. A taxa de remissão completa e o desfecho a longo prazo não diferiram entre os pacientes mutados e não mutados para NPM. Estudos prospectivos são necessários para confirmar o lugar definitivo da detecção de mutação NPM na predição da resposta da LMA à terapia.