Estudo genético do câncer de mama: Identificação de um grupo de alto risco

Um grupo de mulheres foi identificado cujo risco para câncer de mama era de 47 a 51 vezes maior do que o das mulheres controles. Essas mulheres de alto risco eram irmãs de pacientes cujas mães tiveram câncer de mama. A doença nessas famílias desenvolveu-se de forma pré-menopausal, frequentemente bilateral, e estava aparentemente associada à função ovariana. Uma vez que a suscetibilidade à doença era transmitida de uma mãe afetada para aproximadamente 30% de suas filhas, essa forma precoce e bilateral de câncer de mama parecia ser fortemente herdável. Outra forma, menos herdável, foi identificada em famílias compostas por pelo menos duas irmãs afetadas e mães não afetadas. O risco nessas famílias era 3 vezes maior do que o dos controles, e a doença era principalmente pós-menopausal, unilateral, e não estava fortemente associada à função ovariana. Nenhuma diferença foi observada na transmissão do câncer de mama através das linhas de descendência paterna e materna.