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De centenas a milhares de mutações somáticas que existem em cada genoma de câncer, um grande número são variantes únicas e não recorrentes. Priorizar variantes genéticas identificadas por tecnologias de sequenciamento de próxima geração continua sendo um grande desafio. Muitas dessas variantes ocorrem em genes tumorais que têm relevância biológica e clínica bem estabelecida e são alvos potenciais de terapia molecular, no entanto, a maioria das variantes ainda é de significância desconhecida. Com grandes quantidades de dados sendo geradas à medida que ensaios de sequenciamento de alto rendimento entram no âmbito clínico, há uma necessidade crescente de comunicar melhor as descobertas relevantes de maneira oportuna, enquanto se permanece ciente das consequências potenciais do uso indevido ou da superinterpretação das informações genômicas. Aqui, descrevemos uma estrutura sistemática para anotação e priorização de variantes, e propomos um relatório de patologia molecular estruturado usando terminologia padronizada a fim de informar da melhor maneira a prática clínica oncológica. Esperamos que nossa experiência no desenvolvimento de um banco de dados de conhecimento abrangente de marcadores preditivos emergentes pareados com terapias alvo ajude outras instituições a implementar programas semelhantes.
Dienstmann et al. (Sex,) estudaram essa questão.