Pseudogenes: São Eles “Lixo” ou DNA Funcional?

Os pseudogenes foram definidos como sequências não funcionais de DNA genômico derivadas originalmente de genes funcionais. Portanto, presume-se que todas as mutações de pseudogenes são neutralmente seletivas e têm a mesma probabilidade de se fixar na população. No entanto, os pseudogenes que foram devidamente investigados frequentemente exibem funções funcionais, como expressão gênica, regulação gênica, geração de diversidade genética (anticorpos, antígenicos e outros). Os pseudogenes estão envolvidos na conversão gênica ou recombinação com genes funcionais. Os pseudogenes exibem conservação evolutiva da sequência gênica, variabilidade reduzida de nucleotídeos, excesso de polimorfismo nucleotídico sinônimo em relação ao não sinônimo, e outras características esperadas em genes ou sequências de DNA que têm funções funcionais. Primeiro, revisamos a literatura da Drosophila e, em seguida, estendemos a discussão para as várias características funcionais identificadas nos pseudogenes de outros organismos. Um pseudogene que surgiu por duplicação ou retroposição pode, a princípio, não estar sujeito à seleção natural se o gene fonte permanecer funcional. Alelos mutantes que incorporam novas funções podem, no entanto, ser favorecidos pela seleção natural e terão uma probabilidade aumentada de se fixar na população. Concordamos com a proposta de que os pseudogenes sejam considerados como potogenes, ou seja, sequências de DNA com a potencialidade de se tornarem novos genes.