Mutação ETV6 em leucemias agudas de linfócitos T imaturas precoces humanas

As leucemias linfoblásticas agudas (T-ALLs) de linfócitos T imaturas precoces representam ~5-10% das T-ALLs pediátricas e estão associadas a um prognóstico ruim. No entanto, os defeitos genéticos que impulsionam a biologia desses tumores continuam amplamente desconhecidos. Neste estudo, a análise de assinaturas de expressão gênica em microarranjos em adult T-ALL demonstrou uma alta prevalência de leucemias imaturas precoces e revelou uma relação estreita entre esses tumores e leucemias mieloides. Muitas T-ALLs imaturas em adultos apresentaram mutações em oncogenes e supressores tumorais específicos de mieloide, incluindo IDH1, IDH2, DNMT3A, FLT3 e NRAS. Além disso, identificamos mutações ETV6 como uma nova lesão genética exclusivamente presente em T-ALLs imaturas adultas. Nossos resultados demonstram que T-ALL adulto imaturo representa uma categoria heterogênea de leucemias caracterizadas pela presença de características sobrepostas de mieloide e T-ALL, e destacam o potencial papel das mutações ETV6 nesses tumores.