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FUNDAMENTAÇÃO: A plataforma ONCO-i2b2 é uma ferramenta de bioinformática projetada para integrar dados clínicos e de pesquisa e apoiar a pesquisa translacional em oncologia. É implementada pela Universidade de Pavia e pelo hospital IRCCS Fondazione Maugeri (FSM), e fundamentada no software desenvolvido pelo centro de pesquisa Informatics for Integrating Biology and the Bedside (i2b2). O i2b2 disponibilizou um conjunto de ferramentas de código aberto baseado em um armazém de dados, que é interpelado de forma eficiente para encontrar conjuntos de pacientes interessantes através de uma interface de ferramenta de consulta. MÉTODOS: O Onco-i2b2 integra dados provenientes de múltiplas fontes e permite que os usuários consultem esses dados de forma conjunta. Os dados do i2b2 são então armazenados em um armazém de dados, onde os fatos estão estruturados hierarquicamente como ontologias. O Onco-i2b2 reúne dados do banco de dados da unidade de patologia (PU) do FSM e do biobanco do hospital, e os mescla com as informações clínicas do sistema de informação do hospital. Nosso principal esforço foi fornecer um ambiente de pesquisa integrada robusto, dando ênfase particular ao processo de integração e enfrentando diferentes desafios, listados consequentemente: privacidade e anonimização de amostras de biosspecimen; sincronização do banco de dados do biobanco com o armazém de dados do i2b2 através de uma série de operações de Extrair, Transformar, Carregar (ETL); desenvolvimento e integração de um módulo de Processamento de Linguagem Natural (NLP), para recuperar informações codificadas, como termos SNOMED e classificações de tumores malignos (TNM), e resultados de testes clínicos a partir de registros médicos não estruturados. Além disso, desenvolvemos uma ontologia interna SNOMED baseada nos serviços web do NCBO BioPortal. RESULTADOS: O Onco-i2b2 gerencia dados de mais de 6.500 pacientes com diagnóstico de câncer de mama coletados entre 2001 e 2011 (mais de 390 deles têm pelo menos uma amostra biológica no biobanco de câncer), mais de 47.000 visitas e 96.000 observações sobre 960 conceitos médicos. CONCLUSÕES: O Onco-i2b2 é um exemplo concreto de como a arquitetura integrada de Tecnologia da Informação e Comunicação pode ser implementada para apoiar a pesquisa translacional. Os próximos passos do nosso projeto envolverão a extensão de suas capacidades através da implementação de novos plug-ins dedicados à análise de dados de bioinformática, bem como um módulo de consulta temporal.
Segagni et al. (Qua,) estudaram essa questão.