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Não houve grandes estudos populacionais sobre a prevalência de achondroplasia e displasia thanatofórica nos Estados Unidos. Este estudo comparou dados de sete programas populacionais de monitoramento de defeitos de nascimento nos Estados Unidos. Também apresentamos dados sobre a associação entre idade paterna mais avançada e esses defeitos de nascimento, que foi descrita em estudos anteriores. A prevalência de achondroplasia variou de 0,36 a 0,60 por 10.000 nascidos vivos (1/27.780-1/16.670 nascidos vivos). A prevalência de displasia thanatofórica variou de 0,21 a 0,30 por 10.000 nascidos vivos (1/33.330-1/47.620 nascidos vivos). No Texas, pais com idades de 25-29, 30-34, 35-39 e > ou =40 anos tiveram taxas significativamente aumentadas de achondroplasia de novo entre seus filhos em comparação com pais mais jovens. As razões de chances de prevalência ajustadas foram 2,8 (IC 95%; 1,2, 6,7), 2,8 (IC 95%; 1,0, 7,6), 4,9 (IC 95%; 1,7, 14,3) e 5,0 (IC 95%; 1,5, 16,1), respectivamente. Usando as mesmas categorias de idade, as razões de chances de prevalência bruta para casos de displasia thanatofórica de novo no Texas foram 5,8 (IC 95%; 1,7, 9,8), 3,9 (IC 95%; 1,1, 6,7), 6,1 (IC 95%; 1,6, 10,6) e 10,2 (IC 95%; 2,6, 17,8), respectivamente. Esses dados sugerem que a displasia thanatofórica é um terço a metade tão frequente quanto a achondroplasia. As diferenças na prevalência dessas condições entre os programas de monitoramento foram consistentes com flutuação aleatória. Programas de monitoramento de defeitos de nascimento podem ser uma boa fonte de verificação para estudos populacionais sobre achondroplasia e displasia thanatofórica, desde que os diagnósticos sejam confirmados pela revisão de prontuários médicos.
Waller et al. (Ter,) estudaram esta questão.