O teste de razão SNP: análise de caminhos de conjuntos de dados de associação genômica total

Resumo: Apresentamos uma ferramenta que avalia o enriquecimento de associações significativas de estudos de associação genômica total (GWAS) em um contexto de caminho. O teste de razão SNP (SRT) compara a proporção de SNPs significativos a todos os SNPs dentro de genes que fazem parte de um caminho e calcula um valor P empírico com base em comparações a razões em conjuntos de dados onde a atribuição de status caso/controle foi aleatorizada. Aplicamos o SRT a um conjunto de dados de GWAS da doença de Parkinson, utilizando o banco de dados KEGG, revelando significância para a doença de Parkinson e caminhos relacionados. Disponibilidade: https://sourceforge.net/projects/snpratiotest/ Contato: codushlaine@gmail.com; colm.odushlaine@tcd.ie Informações suplementares: Dados suplementares estão disponíveis no Bioinformatics online.