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OBJETIVO: O pseudoxantoma elástico (PXE) é um transtorno autossômico recessivo do tecido conjuntivo com envolvimento da pele, da retina e do sistema cardiovascular. O envolvimento cardiovascular é caracterizado principalmente pela mineralização e fragmentação das fibras elásticas dos vasos sanguíneos e pela aterosclerose precoce. Realizamos um estudo ultrassonográfico para investigar o fenótipo cardiovascular e propor recomendações para o manejo de pacientes com PXE e portadores de mutações heterozigóticas ABCC6. ABORDAGEM E RESULTADOS: Trinta e dois pacientes, 23 portadores e 28 voluntários saudáveis foram submetidos a estudos de ultrassonografia cardíaca e vascular. A imagem cardíaca revelou disfunção diastólica do ventrículo esquerdo em pacientes com PXE, com tempo de desaceleração significativamente prolongado e velocidades diastólicas precoces septais do anel mitral mais baixas em comparação com controles. Os portadores também demonstraram tempo de desaceleração significativamente prolongado. A velocidade da onda de pulso carotídea-femoral foi significativamente aumentada em pacientes com PXE quando comparada com portadores e controles. A imagem vascular revelou uma alta prevalência de doença arterial periférica tanto em pacientes quanto em portadores e uma espessura da íntima-média carotídea significativamente maior em comparação com controles. CONSIDERAÇÕES FINAIS: Os resultados deste estudo demonstram claramente a função diastólica do ventrículo esquerdo comprometida, a deterioração das propriedades elásticas da aorta e uma alta prevalência de doença arterial periférica em pacientes com PXE. Os portadores também parecem exibir um fenótipo cardiovascular com disfunção diastólica principalmente leve e aterosclerose acelerada. Um aumento na conscientização sobre eventos cardiovasculares em pacientes e portadores heterozigóticos é justificado.
Campens et al. (Fri,) estudaram essa questão.