Hipogonadismo Causado por uma Substituição de Aminoácido em uma Única Subunidade da Hormona Luteinizante

A INFERTILIDADE ocorre em aproximadamente 10 a 20 por cento dos casais e pode ser atribuída a um distúrbio reprodutivo no homem ou na mulher com igual frequência.1, 2 Entre os homens, causas específicas de infertilidade podem ser identificadas em apenas uma minoria.1 Em um lineage previamente identificado em que vários homens eram inférteis, o probando não havia passado pela puberdade espontânea e apresentava baixos níveis de testosterona e concentrações elevadas de hormônio luteinizante no soro, um padrão de valores hormonais indicativo de hipogonadismo primário.3 No entanto, a secreção de testosterona em resposta à administração de hormônio luteinizante exógeno e gonadotrofina coriônica humana foi normal. Assim, o probando parecia . . .