Doença de Gaucher

MÉDICOS frequentemente consideram a doença de Gaucher como um distúrbio raro, esotérico e intratável. Felizmente, as formas mais graves da doença são de fato bastante incomuns, mas formas mais leves da doença de Gaucher são encontradas frequentemente, particularmente na população judaica. Além disso, um tratamento eficaz tornou-se disponível recentemente, e as perspectivas para o tratamento definitivo dessa doença relativamente comum com o uso de transferência gênica são bastante promissoras. Causa A doença de Gaucher é um distúrbio autossômico recessivo causado pela deficiência de glucocerebrosidase (glucosilceramidase),1 a enzima necessária para a degradação lisossômica de lipídios contendo açúcares ligados covalentemente (glicolipídios). Na sua ausência, o extremamente insolúvel glicocerebrosídeo (glicosilceramida) . . .