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Mutação pontual no BRAF são marcas genéticas do carcinoma papilífero da tireoide (PTC). Neste estudo retrospectivo, examinamos aspirados tireoidianos e amostras cirúrgicas correspondentes embolsadas em parágrafo quanto à presença de mutações no BRAF. No total, examinamos 96 casos, incluindo 69 PTCs, 19 adenomas foliculares e oito bócios nodulares não tóxicos para BRAF; 60 dessas amostras foram também examinadas para rearranjos RET/PTC. Os resultados foram correlacionados com o diagnóstico citológico e a histopatologia final. A mutação BRAF (V599E) foi detectada em 38% das amostras que eram PTC na histopatologia; RET/PTC foi encontrado em 18% dos casos de PTC. Em todos os casos, a presença da alteração genética foi confirmada no tumor ressecado cirurgicamente. A identificação da mutação BRAF e RET/PTC refinou o diagnóstico de PTC em cinco de 15 amostras que foram consideradas indeterminadas ou insuficientes na citologia. Nenhuma mutação foi encontrada em aspirados de adenomas foliculares e bócios nodulares não tóxicos. Esses resultados indicam que a mutação BRAF e os rearranjos RET/PTC são marcadores moleculares de PTC que podem ser aplicados na FNA em conjunto com a citologia tradicional.
Salvatore et al. (Sex,) estudaram essa questão.