Faça Minha Auditoria Manual, Por Favor

A laminina 5 é uma proteína de membrana basal heterotrimérica integral à estrutura e função da junção dérmico-epidérmica. Consiste em três subunidades de glicoproteínas: as cadeias alpha3, beta3 e gamma2, que são codificadas, respectivamente, pelos genes LAMA3, LAMB3 e LAMC2. Uma mutação em qualquer um desses genes resulta na condição conhecida como epidermólise bolhosa juncional hereditária (JEB). Uma deleção de 6589-bp abrangendo os exons 24-27 foi encontrada no gene LAMA3 em potros American Saddlebred nascidos com a condição de pele com bolhas chamada epidermogênese imperfeita. A deleção confirma que esta condição autossômica recessiva no cavalo American Saddlebred pode realmente ser classificada como JEB e corresponde à JEB de Herlitz em humanos. Um teste de diagnóstico foi desenvolvido e nove dos 175 potros American Saddlebred selecionados aleatoriamente do lote de potros de 2007 foram encontrados como portadores da mutação (frequência de 0.026).