Identificação de transcritos e genes novos no genoma humano usando novas etiquetas SAGE

O número de genes no genoma humano ainda é uma questão controversa. Embora a maioria dos genes no genoma humano tenha sido fisicamente ou computacionalmente identificada, muitas sequências curtas de cDNA identificadas como etiquetas por meio da análise seriada da expressão gênica (SAGE) não correspondem a esses genes. Ao realizar a verificação experimental de mais de 1.000 etiquetas SAGE e analisar 4.285.923 etiquetas SAGE de origem humana no banco de dados SAGE atual, examinamos a natureza das etiquetas SAGE não correspondidas. Nosso estudo mostra que a maioria das etiquetas SAGE não correspondidas são realmente novas etiquetas SAGE que se originaram de transcritos novos ainda não identificados no genoma humano, incluindo transcritos alternadamente splicing de genes conhecidos e potenciais genes novos. Nosso estudo indica que, usando novas etiquetas SAGE como sondas, devemos ser capazes de identificar de forma eficiente muitos transcritos/genomas novos no genoma humano que são difíceis de identificar por métodos convencionais.