O uso do modelo de gêmeos para investigar a genética e epigenética das doenças de pele com dados genômicos, transcriptômicos e de metilação

Os gêmeos sempre fascinaram a pesquisa médica, mesmo antes da descoberta do DNA e da compreensão das diferenças entre gêmeos idênticos e não idênticos. A dermatologia, beneficiando-se da capacidade de visualizar fenótipos, foi uma das primeiras especialidades a relatar a fascinante concordância em gêmeos idênticos (MZ) na década de 1920. Nos últimos 20 anos, a herdabilidade das doenças de pele usando gêmeos foi claramente demonstrada, abrangendo uma ampla variedade de características, incluindo melanoma, erupção polimórfica leve, psoríase, eczema e acne. Outras doenças mais raras também mostraram ter uma base genética significativa, como lúpus, sarcoidose e líquen escleroso. Após a evidência de herdabilidade para muitas doenças de pele, o próximo passo foram os Estudos de Associação Genômica (GWAS), que estão descobrindo novos genes em grandes coortes de gêmeos. O modelo de gêmeos também é ideal para o novo campo da epigenética, investigando sutilidades nas diferenças de metilação do DNA dentro de pares MZ discordantes para uma doença, assim como diferenças em CNVs. Os gêmeos também são valiosos para examinar as diferenças na função gênica por meio da expressão de RNA em gêmeos discordantes para uma característica ou doença da pele.