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Um menino de um ano sofrendo de acidose láctica intermitente, hipotonia muscular, paralisia do olhar horizontal e espasticidade em ambas as pernas apresentava baixa atividade do complexo da piruvato desidrogenase associada a baixos níveis de E 1 alfa e E 1 beta imunorreativas. A síndrome de Leigh foi diagnosticada com base nas anormalidades clínicas e bioquímicas e nas lesões típicas observadas na ressonância magnética do cérebro. O tratamento com uma dieta cetogênica foi associado a uma melhora clínica e bioquímica. Uma melhoria notável das lesões cerebrais foi observada por neuroimagem.
Wijburg et al. (Mon,) estudaram esta questão.