Uma análise ontológica dos indicadores bayesianos de desempenho médico

FUNDAMENTO: As ontologias biomédicas têm como objetivo fornecer a representação mais exaustiva e rigorosa da realidade conforme descrita pelas ciências biomédicas. Grande parte do raciocínio médico lida com diagnóstico e é essencialmente probabilístico. Seria um ativo para as ontologias biomédicas serem capazes de suportar esse raciocínio probabilístico e formalizar indicadores bayesianos de desempenho: sensibilidade, especificidade, valor preditivo positivo e valor preditivo negativo. Ao fazer isso, deve-se considerar que não apenas os valores preditivos positivo e negativo, mas também a sensibilidade e a especificidade dependem do grupo em consideração: este é o "efeito de espectro". MÉTODOS: O valor de sensibilidade de um teste índice TI para uma doença M em um grupo g é identificado com a proporção de pessoas em g que têm M que obteriam um resultado positivo para TI se o teste TI fosse realizado nelas. Esse valor pode ser estimado selecionando um teste de referência TR para M e uma amostra s de g, e medindo a proporção, entre os membros de s que obtiveram um resultado positivo para TR, daqueles que obtiveram um resultado positivo para TI. Estratégias de aproximação semelhantes se aplicam à prevalência, especificidade, VPP e VPN. Indicadores de desempenhos diagnósticos e suas estimativas são formalizados no contexto da OBO Foundry, construída sobre a ontologia superior realista Basic Formal Ontology (BFO). RESULTADOS: Entidades e relações da Ontologia para Investigações Biomédicas (OBI) e da Ontologia de Artefatos de Informação (IAO) são utilizadas e complementadas para representar testes de referência e testes índice, a execução de testes, resultados de testes e as relações envolvendo essas entidades, bem como os valores dos indicadores de desempenho e suas estimativas. Os cálculos tomando como entrada várias estimativas de um indicador de desempenho para produzir uma estimativa mais refinada também são representados. O valor de, por exemplo, estimativas de sensibilidade deve ser dissociado do valor real de sensibilidade - o que envolve condições possíveis, não atuais, a saber, o resultado que uma pessoa obteria se um teste médico fosse realizado nela. Tais condições não poderiam ser representadas diretamente em uma ontologia realista, mas uma representação é proposta que introduz apenas entidades atuais, considerando uma disposição cujo valor de probabilidade é o valor real de sensibilidade. Uma estimativa de sensibilidade é um item de dados que diz respeito a tal disposição. CONCLUSÕES: Este modelo fornece uma base teórica para a representação de entidades que apoiam o raciocínio bayesiano em ontologias.