Consenso internacional para diagnósticos moleculares de neuroblastoma: relatório do Comitê de Biologia do Grupo Internacional de Risco de Neuroblastoma (INRG)

O neuroblastoma serve como um paradigma para a utilização de dados genômicos tumorais na determinação do prognóstico dos pacientes e na alocação de tratamento. No entanto, antes do estabelecimento do Grupo de Trabalho do Grupo Internacional de Risco de Neuroblastoma (INRG) em 2004, não havia consenso internacional sobre marcadores, metodologia e interpretação de dados, comprometendo a confiabilidade de marcadores genéticos decisivos e inibindo os esforços de pesquisa translacional. Os objetivos do Comitê de Biologia do INRG eram identificar alterações genéticas altamente prognósticas a serem incluídas no novo esquema de classificação de risco do INRG e desenvolver definições precisas, biomarcadores decisivos e padronização de técnicas. A revisão do banco de dados do INRG (n=8800 pacientes) pelo Grupo de Trabalho do INRG finalmente possibilitou a identificação dos biomarcadores de neuroblastoma mais significativos. Além disso, o Comitê de Biologia comparou os procedimentos operacionais padrão de diferentes grupos cooperativos para chegar a um consenso internacional sobre metodologia, nomenclatura e direções futuras. Um consenso foi alcançado para incluir o estado do MYCN, o estado alélico 11q23 e a ploidia no sistema de classificação do INRG com base em uma revisão fundamentada de evidências do banco de dados do INRG. Procedimentos operacionais padronizados para analisar esses fatores genéticos foram adotados e critérios para nomenclatura adequada foram desenvolvidos. O planejamento do tratamento do neuroblastoma é altamente dependente das características genômicas das células tumorais, e é provável que um painel abrangente de biomarcadores baseados em DNA seja utilizado em futuros algoritmos de alocação de risco aplicando técnicas de genoma amplo. O consenso sobre metodologia e interpretação é essencial para a classificação uniforme do INRG e facilitará grandemente estudos clínicos e de pesquisa translacional internacionais e cooperativos.