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A doença granulomatosa crônica é um defeito ligado ao cromossomo X na eliminação de certas bactérias por granulócitos de sangue periférico e pode ser detectada com o teste de nitroblue tetrazolium (NBT). A taxa de redução de NBT por leucócitos normais é estimulada pela fagocitose. Também depende do número de células, pH e temperatura. Os granulócitos de pacientes do sexo masculino afetados não conseguiram reduzir o NBT a formazano azul durante a fagocitose, enquanto os leucócitos de fêmeas portadoras, geralmente assintomáticas, demonstraram redução intermediária do corante. Uma menina de 17 anos, que teve infecções supurativas recorrentes durante a vida, foi identificada como portadora de doença granulomatosa crônica pelo teste NBT. Seus leucócitos e os dos machos afetados apresentaram ausência de redução do corante, baixos valores de consumo de oxigênio e atividade diminuída da NADH oxidase durante a fagocitose. Os leucócitos dos pais dela tiveram redução normal do corante, ao invés dos valores intermediários observados nas mães de machos afetados. Assim, a doença também pode ser transmitida como um traço autossômico recessivo.
Baehner et al. (Qui,) estudaram esta questão.
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