Uma visão abrangente e avaliação das ferramentas de detecção de RNA circular

O RNA circular (circRNA) é gerado principalmente pelo doador de splice de um exon a jusante se unindo a um aceitador de splice a montante, um fenômeno conhecido como backsplicing. Foi relatado que o circRNA pode funcionar como esponjas de microRNA (miRNA), reguladores de transcrição ou potenciais biomarcadores. A disponibilidade de dados massivos de transcriptomas não poliadenilados facilitou a identificação em escala genômica de milhares de circRNAs. Várias ferramentas e pipelines de detecção de circRNA foram recentemente desenvolvidos, e é essencial fornecer diretrizes úteis sobre esses pipelines para os usuários, incluindo uma comparação abrangente e imparcial. Aqui, fornecemos um simulador de leitura de circRNA melhorado e fácil de usar que pode produzir leituras que imitam o backsplicing, apoiando circRNAs depositados no CircBase. Além disso, comparamos o desempenho de 11 ferramentas de detecção de circRNA em conjuntos de dados simulados e reais. Avaliamos seu desempenho em relação a métricas como precisão, sensibilidade, pontuação F1 e Área sob a Curva. Conclui-se que nenhum método único dominou em todas essas métricas. Dentre todas as ferramentas de ponta, CIRI, CIRCexplorer e KNIFE, que alcançaram um desempenho mais equilibrado entre precisão e sensibilidade, se destacaram em comparação com os outros métodos.