Key points are not available for this paper at this time.
A esclerose tuberosa (ET) é uma síndrome de hamartoma autossômica dominante cujos genes causadores (TSC1 e TSC2) foram identificados há 5 e 9 anos, respectivamente. As proteínas codificadas por eles são grandes e, além de uma forte interação de ligação entre si, relativamente pouco se sabia sobre sua função bioquímica. Estudos recentes em Drosophila destacaram uma função crítica para os homólogos Drosophila TSC1/TSC2 na regulação do tamanho celular. Experimentos de epistasia e uma variedade de estudos bioquímicos que se seguiram indicaram uma função crítica para essas proteínas na via de sinalização PI-3-quinase-Akt-mTOR altamente conservada.
D J Kwiatkowski (qua,) estudou essa questão.