A base molecular da dominância genética.

Estudos de mutagênese em muitos organismos indicam que a maioria (mais de 90%) das mutações são recessivas em relação ao tipo selvagem. Se a recessividade representa o estado 'padrão', quais são as características distintivas que fazem com que uma minoria de mutações dê origem a caracteres dominantes ou semidominantes? Esta revisão se baseia na rápida expansão do conhecimento em biologia molecular e celular para classificar os mecanismos moleculares da mutação dominante. As categorias discutidas incluem (1) dose reduzida de gene, expressão ou atividade da proteína (haploinsuficiência); (2) dose aumentada de gene; (3) expressão de mRNA ectópica ou temporariamente alterada; (4) atividade da proteína aumentada ou constitutiva; (5) efeitos negativos dominantes; (6) proteínas estruturais alteradas; (7) alterações tóxicas nas proteínas; e (8) novas funções da proteína. Isso fornece uma estrutura para entender a base dos fenômenos genéticos dominantes em humanos e outros organismos.