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O fator de transcrição PAX6 é essencial no desenvolvimento ocular nos vertebrados, sendo considerado o regulador mestre do olho. Durante o desenvolvimento ocular, é essencial para a correta formação e padrão da copa óptica multi-camada e está envolvido no desenvolvimento do cristalino e do epitélio corneal. Na idade adulta, é principalmente expresso na córnea, íris e cristalino. O PAX6 é um gene sensível à dosagem e é altamente regulado por vários elementos localizados a montante, a jusante e dentro do gene. Existem mais de 500 diferentes mutações descritas que afetam o PAX6 e suas regiões regulatórias, a maioria das quais leva à haploinsuficiência de PAX6, causando várias anomalias oculares e sistêmicas. A aniridia é um distúrbio autossômico dominante que se caracteriza pela ausência completa ou parcial da íris, hipoplasia foveal e nistagmo, e é causada por mutações heterozigóticas no PAX6. Outras anomalias oculares também têm sido associadas a alterações no PAX6, e correlações genótipo-fenótipo estão surgindo. Esta revisão abordará os avanços recentes na regulação do PAX6, particularmente o papel de vários potenciadores conhecidos por regular o PAX6 durante o desenvolvimento ocular e a doença. Também apresentaremos uma visão geral atualizada do espectro de mutações, onde um número crescente de mutações nas regiões não codificantes foi relatado. Novas correlações genótipo-fenótipo também serão discutidas.
Cunha et al. (Ter,) estudaram essa questão.