Duas linhagens celulares de tumor neuroepitelial primitivo periférico maligno estabelecidas a partir de amostras consecutivas de um paciente: Caracterização e análise citogenética

Uma menina de 6 anos apresentou-se com um tumor no ombro direito envolvendo osso, tecido mole adjacente e linfonodos regionais. O diagnóstico histológico convencional foi ambíguo, inicialmente sugerindo linfoma. Após uma recaída na terapia para linfoma, uma reavaliação com múltiplas técnicas diagnósticas adicionais realizadas no tecido da biópsia e em duas linhagens celulares derivadas das biópsias estabeleceu o diagnóstico de um tumor neuroepitelial primitivo de osso e tecido mole. Isso foi fortemente apoiado por 1) formação de rosetas focais pelas células tumorais e imunocoloração positiva para enolase específica de neurônios e sinaptofisina, com coloração ausente para antígeno comum de leucócitos; 2) a nível ultraestrutural, formação de processos celulares contendo microtúbulos, uma escassez de grânulos neurosecretores, ausência de junções sinápticas, formação de longas junções "intermediárias" entre células e, em cultura, desenvolvimento disseminado de rosetas; 3) marcada positividade de superfície para W 6/32 e negatividade para anticorpos HSAN 1.2; e 4) expressão elevada de MYC e ausência de sobreexpressão de oncogenes MYCN. Anormalidades numéricas e estruturais estavam presentes no cariótipo, mas a esperada t(11;22)(q24;q12) não estava presente na medula envolvida pelo tumor nem em qualquer uma das linhagens celulares tumorais estabelecidas, embora houvesse uma deleção intersticial de 11q envolvendo pontos de ruptura em q21 e q23.