Autoencoders de transformer de visão capturam características locais e não locais em imagens cerebrais para revelar novas associações genéticas

Resumo Vincular variação genética à estrutura cerebral humana é um passo chave para entender a base biológica da cognição e da doença. O progresso nesta área, entretanto, tem sido limitado por um grande desafio: as características de imaginação muitas vezes são predefinidas, restringindo a descoberta de novas associações. Aqui, apresentamos uma estrutura que aplica um autoencoder baseado em Vision Transformer (ViT) para derivar representações de 128 dimensões a partir de varreduras de ressonância magnética cerebral ponderadas por T1 de 6.130 participantes do UK Biobank, que chamamos de fenótipos de imagem derivada de aprendizado não supervisionado do ViT (ViT-UDIP). Esses fenótipos ViT-UDIP são utilizados em estudos de associação genoma amplo (GWAS) de 22.867 participantes do UK Biobank para identificar variantes genéticas significativas, que foram posteriormente agregadas em loci genéticos. A abordagem baseada em ViT revela um total de 63 loci, dos quais 24 não foram detectados pelo método baseado em CNN. Importante, a interpretação das características revela que o modelo capturou padrões anatômicos locais e não locais, como a simetria entre os hemisférios esquerdo e direito dentro dos dados de ressonância magnética cerebral, aproveitando seu mecanismo de atenção e embeddings posicionais. Essa capacidade de capturar padrões não locais distingue o ViT do modelo anterior de CNN. Juntos, esses resultados demonstram o valor de arquiteturas baseadas em transformer na descoberta de fenótipos de imagem novos e robustos para a descoberta genética.