Impacto da Mucopolissacaridose Tipo II em Crianças Pequenas na Perspectiva dos Cuidadores: Um Estudo Qualitativo

INTRODUÇÃO: A mucopolissacaridose tipo II (MPS II), também conhecida como síndrome de Hunter, é um distúrbio raro, progressivo e ligado ao cromossomo X, caracterizado por armazenamento lisossômico, que se manifesta clinicamente em crianças por volta de 2 a 4 anos de idade. Ela afeta quase todos os sistemas orgânicos e, em cerca de dois terços dos pacientes, segue um curso neuronopático severo, marcado por atraso no desenvolvimento e declínio cognitivo. Este estudo examinou as perspectivas dos cuidadores sobre os sintomas e impactos mais importantes da MPS II em crianças pequenas. MÉTODOS: Cuidadores de crianças de 2 a 5 anos com MPS II no Reino Unido ou EUA foram entrevistados sobre os sintomas e impactos da MPS II em seu filho, utilizando uma abordagem de elicitação de conceito. Uma abordagem de análise de conteúdo foi utilizada para analisar os dados qualitativos coletados. RESULTADOS: Dezesseis cuidadores (n = 13 EUA, n = 3 UK; idade média 34,0 anos) de 16 crianças com MPS II participaram. Todas as 15 crianças para as quais os dados sociodemográficos estavam disponíveis eram do sexo masculino e neuronopáticas (idade média 4,2 anos). Todos os 16 cuidadores relataram declínio cognitivo em seu filho e perturbação na vida familiar. Outras áreas em que a MPS II sobrecarrega suas crianças incluíram problemas com comunicação/verbal (n = 15), caminhar/subir escadas (n = 15), movimento das mãos (n = 15), perda auditiva (n = 15), infecção (n = 15), frustração (n = 14), interação com não familiares (n = 14), comunicação não verbal (n = 13), resistência (n = 13), articulações ou músculos rígidos (n = 13), incontinência (n = 12) e problemas de pele (n = 10). Os cuidadores consideraram a comunicação, mobilidade e problemas nas articulações e músculos os impactos "mais incômodos". CONCLUSÃO: Apesar da disponibilidade de terapia de substituição enzimática desde 2006, a MPS II afeta substancialmente a vida de crianças pequenas e suas famílias.