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O eritrócito maduro (RBC) não possui núcleo e organelas características da maioria das células, mas é elegantemente estruturado para desempenhar a função essencial de fornecer oxigênio e remover dióxido de carbono de todas as outras células, enquanto suporta o estresse de cisalhamento imposto pela navegação em vasos pequenos e sinusoides. Nas últimas décadas, os esforços de bioquímicos, biólogos celulares e moleculares e hematologistas proporcionaram uma apreciação da complexidade da estrutura da membrana do RBC, enquanto os estudos sobre desordens da membrana do RBC ofereceram insights valiosos sobre as relações estrutura-função. Na última década, os avanços nos testes genéticos e sua maior disponibilidade tornaram possível construir substancialmente sobre este conhecimento fundamental. Embora as desordens da membrana do RBC devido à organização estrutural alterada ou à função de transporte alterada sejam heterogêneas, elas frequentemente se apresentam com achados clínicos comuns de anemia hemolítica. No entanto, podem exigir um manejo substancialmente diferente dependendo da fisiopatologia subjacente. Um diagnóstico preciso é essencial para evitar a emergência de complicações ou intervenções inadequadas. Propomos um algoritmo para a avaliação laboratorial de pacientes com sintomas e sinais de anemia hemolítica com foco nas desordens da membrana do RBC. Aqui, revisamos a variabilidade genotípica e fenotípica das desordens da membrana do RBC a fim de elevar o índice de suspeita e destacar a necessidade de diagnóstico correto e em tempo hábil.
Risinger et al. (Thu,) estudaram esta questão.