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O uso clínico de escores de risco poligênico (ERP) será muito diferente dos testes monogênicos mais familiares. Aqui argumentamos que, apesar dessas diferenças, a maioria das questões éticas, legais e sociais (ELSI) levantadas no contexto monogênico, como a relevância dos resultados para membros da família, a abordagem de achados secundários e incidentais, e o papel de mediadores especializados, continuam a ser relevantes no contexto poligênico, embora de forma modificada. Além disso, os ERP reanimarão outros debates antigos. Seu uso foi proposto tanto na prática da medicina clínica quanto da saúde pública, dois contextos com normas diferentes. Em cada um desses domínios, não está claro quais desfechos o uso clínico de ERP deve buscar maximizar e sob quais restrições. Reduzir disparidades em saúde é um valor fundamental para a saúde pública, mas o uso clínico de ERP pode agravar as disparidades de saúde baseadas em raça devido a diferenças no poder preditivo entre grupos de ancestralidade. Finalmente, os ERP forçarão uma reflexão sobre questões pré-existentes relacionadas a biomarcadores, nomeadamente a relevância da raça, etnia e ancestralidade autoinformadas, e a relação dos fatores de risco com diagnósticos de doenças. Nesta Opinião, argumentamos que, apesar dos paralelos com o contexto monogênico, são urgentemente necessários novos trabalhos para coletar dados, considerar implicações normativas e desenvolver melhores práticas em torno desse ramo emergente da genômica.
Lewis et al. (Qui,) estudaram esta questão.