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O processo de revisão baseado em evidências (RBE) tem sido amplamente utilizado para desenvolver padrões para a tomada de decisões médicas e explorar questões clínicas complexas. Esta abordagem pode ser aplicada a testes genéticos, como microssatelites cromossômicos, a fim de auxiliar na interpretação clínica de certas variantes de número de cópias (VNCs), particularmente aquelas que são raras, e orientar o design de arranjos para uma utilidade clínica ótima. Para abordar essas questões, o Consórcio Internacional de Padrões para Arranjos Cito Genômicos estabeleceu um Grupo de Trabalho RBE encarregado de construir uma estrutura para avaliar sistematicamente a relevância clínica potencial das VNCs em todo o genoma. Este grupo desenvolveu um sistema de classificação enumerando as evidências que apoiam ou refutam a sensibilidade à dosagem para genes e regiões individuais que considera os seguintes critérios: número de mutações causadoras relatadas; padrões de herança; consistência do fenótipo; evidências de estudos de caso-controle em larga escala; mecanismos mutacionais; dados de bancos de dados públicos de variação genômica; e opinião de consenso de especialistas. O sistema foi projetado para ser dinâmico por natureza, com regiões sendo reavaliadas periodicamente para incorporar evidências emergentes. As evidências coletadas serão exibidas em um banco de dados disponível publicamente e poderão ser usadas em parte para informar as interpretações de VNCs em laboratórios clínicos, bem como para orientar o design de arranjos.
Riggs et al. (Sat,) estudaram esta questão.