A histiocitose de células de Langerhans (HCL) é uma doença mieloide clonal rara com um amplo espectro clínico que varia de lesões isoladas a doença multissistêmica. Relatamos o caso de um menino de dois anos e cinco meses que apresentou um histórico de seis meses de otorreia bilateral refratária ao tratamento, inchaço mandibular progressivo com perda precoce de dentes, lesões cutâneas seborreicas e perda de peso. Avaliações adicionais revelaram poliúria-polidipsia severa sugestiva de diabetes insipidus central. Imagens demonstraram lesões osteolíticas craniofaciais multifocais com envolvimento hipotalâmico-hipofisário. O exame histopatológico de uma biópsia mandibular, apoiada por imuno-histoquímica positiva para CD1a, S100 e CD68, confirmou o diagnóstico de HCL. O paciente foi classificado como apresentando HCL multissistêmica sem envolvimento de órgãos de risco e foi tratado de acordo com o protocolo LCH-III com vinblastina e prednisona, juntamente com terapia com desmopressina. No acompanhamento de um ano, ele apresentou uma melhora clínica e radiológica significativa sem evidência de progressão da doença. Este caso destaca os desafios diagnósticos da HCL multissistêmica em crianças pequenas e enfatiza a importância de considerar a HCL em pacientes que apresentam sintomas otológicos persistentes, lesões ósseas craniofaciais, perda precoce de dentes e diabetes insipidus.
Hachmi et al. (Sun,) estudaram esta questão.