Um Guia sobre Anomalias Congênitas dos Rins e Tratos Urinários (CAKUT)

As anomalias congênitas dos rins e tratos urinários (CAKUT) são distúrbios causados por defeitos no desenvolvimento dos rins e seus tratos de drenagem. A formação dos rins começa na semana 3 e a nefronogênese continua até a semana 36; portanto, os rins e os tratos de drenagem são suscetíveis a fatores de risco ambientais que perturbam o desenvolvimento ao longo da gestação. Muitos genes foram implicados no desenvolvimento dos rins e tratos de drenagem, e mutações foram identificadas em pacientes com CAKUT. Em casos graves de CAKUT, quando os rins não se formam, o feto não sobreviverá. No entanto, em casos menos severos, o bebê pode sobreviver com defeitos combinados nos rins e tratos de drenagem ou eles podem ser identificados apenas na idade adulta. Nesta revisão, abordaremos a apresentação clínica de CAKUT, sua epidemiologia e seus desfechos a longo prazo. Em seguida, discutiremos os fatores de risco para CAKUT, incluindo contribuições genéticas e ambientais. Embora o CAKUT severo seja raro, o baixo número de néfrons é um distúrbio muito mais comum, com seu efeito na função renal se tornando cada vez mais aparente à medida que a pessoa envelhece. O baixo número de néfrons parece surgir pelos mesmos mecanismos que o CAKUT, mas difere em termos da magnitude do insulto e do momento em que ocorre durante a gestação. Ao entender as causas do CAKUT e do baixo número de néfrons, podemos começar a identificar tratamentos preventivos e estabelecer diretrizes clínicas sobre como esses pacientes devem ser acompanhados.