Expandindo o Programa Australiano de Triagem de Sangue de Neonatos usando sequenciamento genômico: queremos isso e estamos prontos?

Desde a introdução do sequenciamento do genoma na medicina, os fatores envolvidos em decidir como integrar essa tecnologia em programas de triagem populacional, como a Triagem de Neonatos (NBS), têm sido amplamente debatidos. Na Austrália, a participação na NBS não é obrigatória, mas mais de 99,9% dos pais optam por realizar essa triagem. Avaliar as atitudes das partes interessadas em relação a mudanças potenciais na NBS é vital para manter essa alta taxa de participação. O estudo atual teve como objetivo determinar o conhecimento e as atitudes de pais australianos e profissionais de saúde em relação à incorporação do sequenciamento genômico em programas de NBS. Os participantes foram entrevistados online em 2016 usando questionários adaptados de estudos anteriores. A maioria dos pais (90%) relatou ter algum conhecimento sobre a NBS, com 77% expressando interesse na NBS utilizando a nova tecnologia. Isso foi significativamente inferior ao número daqueles que utilizariam a NBS com as tecnologias atuais (99%). Embora muitos profissionais de saúde (62%) sentissem que novas tecnologias atualmente não deveriam ser usadas como um complemento à NBS, 79% previam o uso de sequenciamento genômico na NBS até 2026. No entanto, para que o sequenciamento genômico seja considerado, desafios práticos e técnicos, assim como as necessidades de informação dos pais, foram identificados, incluindo a necessidade de interpretação precisa dos dados; aconselhamento pré e pós-teste; e consentimento apropriado dos pais e processo de opt-out. Portanto, embora algum apoio para a implementação do sequenciamento genômico na NBS australiana exista, há uma necessidade de investigação adicional sobre as implicações éticas, sociais, legais e práticas da introdução dessa nova tecnologia como substituta dos métodos atuais de NBS.