A predisposição genética para o câncer infantil é subdiagnosticada. Identificar esses pacientes pode levar a ajustes de terapia em caso de toxicidade aumentada relacionada à síndrome ou doença resistente, e programas de rastreamento específicos para síndromes podem levar à detecção precoce de uma nova neoplasia independente. A vigilância do câncer também pode ser justificada para parentes afetados e a detecção de uma mutação genética pode permitir aconselhamento reprodutivo. Aqui apresentamos uma ferramenta de seleção de fácil utilização, baseada em uma revisão sistemática de síndromes predisponentes ao câncer pediátrico, para identificar pacientes que podem se beneficiar de aconselhamento genético. A ferramenta de seleção envolve cinco perguntas relacionadas ao histórico familiar, ao tipo de malignidade, múltiplas malignidades primárias, características específicas e toxicidade excessiva, resultando na seleção daqueles pacientes que podem se beneficiar do encaminhamento para um geneticista clínico.
Jongmans et al. (Terça-feira,) estudaram essa questão.