针对家族性乳腺癌的三重模式筛查试验强调了磁共振成像的重要性，并质疑乳腺X线摄影和超声在患者突变状态、年龄和乳腺密度方面的作用

目的：评估乳腺X线摄影、超声和磁共振成像（MRI）在高风险人群及各亚人群中的乳腺癌筛查有效性。患者与方法：在一项单中心、前瞻性、非随机比较研究中，提供给BRCA突变携带者和有高家族风险（> 20% 终生风险）的女性每12个月进行一次乳腺X线摄影、超声和MRI筛查。比较了各项技术及其组合的诊断性能。进一步的比较基于按照筛查轮次、突变状态、年龄和乳腺密度划分的亚人群。结果：本研究包括559名女性，共有1,365个完整影像学筛查轮次。MRI的敏感度（90.0%）显著高于乳腺X线摄影（37.5%）和超声（37.5%）（P < .001）。在40个癌症中，有18个（45.0%）仅通过MRI被检测到。乳腺X线摄影单独发现了两例癌症（一个包含微侵袭的导管原位癌DCIS和一个<10毫米侵袭区域的DCIS）。与单独使用MRI相比，这并未显著提高敏感度（P = .15）。超声未单独检测到任何癌症。同样，在14个DCIS病例中，MRI均被检测到，而乳腺X线摄影和超声各自检测到五个DCIS（35.7%）。年龄、突变状态和乳腺密度未对MRI的敏感度产生影响，也未影响MRI相对于乳腺X线摄影和超声的优越性。结论：MRI能够早期检测家族性乳腺癌，而不受患者年龄、乳腺密度或风险状态的影响。乳腺X线摄影的附加价值有限，而在进行MRI筛查的女性中，超声没有附加价值。