Innovative therapeutische Ansätze bei systemischer Mastocytose: eine aktualisierte Übersicht.

Die systemische Mastocytose (SM) ist eine heterogene klonale Erkrankung, die durch die Ansammlung abnormaler Mastzellen in verschiedenen Geweben, vorwiegend im Knochenmark, gekennzeichnet ist. Angesichts der Seltenheit der Erkrankung sind die verfügbaren Daten in Rumänien äußerst begrenzt. Es wird geschätzt, dass die Gesamtzahl der diagnostizierten Patienten etwa 170 beträgt. In den letzten Jahren wurden bedeutende Fortschritte im Verständnis der molekularen Pathogenese von SM erzielt, die zur Entwicklung gezielter Therapien geführt haben, die das Management dieser Erkrankung revolutioniert haben. Die Genehmigung von Tyrosinkinase-Inhibitoren (TKIs), insbesondere Midostaurin und Avapritinib, hat neue therapeutische Optionen für Patienten mit fortgeschrittener SM bereitgestellt, was signifikante Verbesserungen in der Gesamtüberlebensrate (OS) und der Symptomkontrolle zeigt. Um eine systematische Übersichtsarbeit über klinische Studien, Beobachtungsstudien und internationale oder nationale Richtlinien, die seit 2000 veröffentlicht wurden, durchzuführen, um die Wirksamkeit, Sicherheit und den mechanistischen Ansatz innovativer therapeutischer Ansätze für SM - einschließlich KIT-Inhibitoren, monoklonalen Antikörpertherapien, Stammzelltransplantationen - zu bewerten und den Einfluss dieser Interventionen im Vergleich zu konventionellen zytoreduktiven und symptomatischen Behandlungen auf die Gesamteantwortquote, das Überleben, die mediatorbedingte Symptombelastung, die Lebensqualität und behandlungsbedingte unerwünschte Ereignisse zu vergleichen. Eine umfassende Suche wurde in MEDLINE (über PubMed), Embase, dem Cochrane Central Register of Controlled Trials und Web of Science vom 1. Januar 2000 bis zum 1. Mai 2025 durchgeführt. ClinicalTrials.gov, WHO ICTRP. Die Suchanfragen kombinierten kontrollierte Begriffe (z.B. "Mastocytose") und Freitextbegriffe für die Erkrankung (systemische Mastocytose, fortgeschrittene SM, indolente SM) mit Schlüsselinterventionen (KIT-Inhibitoren, Avapritinib, Midostaurin, monoklonale Antikörper, Stammzelltransplantation). Es wurden keine Sprachgrenzen bei der Suche festgelegt; nicht-englische Volltexte wurden nur ausgeschlossen, wenn keine genaue Übersetzung erhalten werden konnte. Da die Übersichtsarbeit ausschließlich auf veröffentlichten oder öffentlich zugänglichen Daten beruhte, waren keine ethische Genehmigung und informierte Zustimmung erforderlich. Die vorliegende Übersicht bietet einen aktualisierten Überblick über die sich entwickelnde therapeutische Landschaft von SM und betont aktuelle klinische Studiendaten, neuartige gezielte Therapien und aufkommende Behandlungsansätze. Wir erörtern die Auswirkungen dieses Fortschritts auf die Patientenergebnisse und zukünftige Richtungen für die personalisierte Medizin bei SM.