Thrombophilie ist eine erbliche Erkrankung, die durch eine erhöhte Neigung zur Blutgerinnung gekennzeichnet ist und etwa 8-11% der europäischen Bevölkerung betrifft. Sie wird typischerweise autosomal dominant vererbt und umfasst etwa 10 verschiedene Subtypen, die auf genetischen Faktoren basieren. Diese Erkrankung führt häufig zu Komplikationen bei schwangeren Frauen, einschließlich spontaner Fehlgeburten, fetalen Deformationen und einem erhöhten Risiko für Herzinfarkt, Schlaganfall, Lungenembolie und tiefe Venenthrombose. Ziel dieser Studie war es, eine detaillierte genetische Analyse der Thrombophilie mithilfe populationsgenetischer Methoden (Hardy-Weinberg-Gleichgewicht, Shannon-Index, Genotypfrequenzen) durchzuführen und ein KI-basiertes Vorhersagemodell für Hochrisikogenotypen zu entwickeln, das über Konfusionsmatrizen bewertet wurde. Die Forschung konzentrierte sich auf die Bewertung von Allelhäufigkeiten, genetischer Vielfalt und Abweichungen vom Hardy-Weinberg-Gleichgewicht in einer Kohorte von 2.760 schwangeren Frauen, um das Verständnis der genetischen Basis dieser Erkrankung zu vertiefen. Unsere Analyse ergab signifikante Korrelationen zwischen Genen für Koagulationsfaktoren und identifizierte charakteristische Muster genetischer Vielfalt über 12 mit Thrombophilie assoziierte Marker. Die Ergebnisse bieten zentrale Einblicke in genetische Variationen und deren potenzielle Auswirkungen auf Schwangerschaftskomplikationen. Diese Studie eröffnet neue Perspektiven für die Verbesserung der Früherkennung und ein effektiveres Risikomanagement von Thrombophilie während der Schwangerschaft.
Živojinović et al. (Thu,) haben diese Frage untersucht.