Renales Pseudohypoaldosteronismus Typ 1 – eine Fallserie bei Erwachsenen mit einer neuartigen Genvariante

Zusammenfassung Zweck Renales Pseudohypoaldosteronismus Typ 1 (PHA1) ist eine seltene Erkrankung, die Säuglinge betrifft. Symptome sind Wachstumsstörungen, Erbrechen und Gewichtsverlust. Es wird durch Genvarianten im NR3C2 verursacht, wodurch der Mineralokortikoid-Rezeptor dysfunktional ist, und die Patienten entwickeln Hyponatriämie, erhöhte Plasmakonzentrationen von Aldosteron und Renin, haben jedoch normalen Blutdruck. Über PHA1 bei Erwachsenen ist wenig bekannt. Wir präsentieren vier Erwachsene mit PHA1 sowie deren klinische, biochemische und genetische Daten. Methoden Klinische und biochemische Daten wurden aus den medizinischen Akten und der klinischen Untersuchung der Teilnehmer gesammelt. Genetische Tests wurden durchgeführt. Ergebnisse Zwei erwachsene dizygote Zwillinge und deren Mutter sowie ein erwachsener Mann wurden einbezogen. Eine der Schwestern und der Mann hatten schwere Hyponatriämie und waren als kleine Säuglinge mehrfach ins Krankenhaus eingeliefert worden, wo sie mit Natriumchlorid und Fludrocortison behandelt wurden. Alle hatten als Erwachsene erhöhte Plasmakonzentrationen von Aldosteron und normales Kalium. Die Frauen hatten nun normale Plasmakonzentrationen von Renin, während diese beim Mann erhöht war. Eine neuartige genetische Variante im NR3C2 wurde bei den Zwillingen und deren Mutter gefunden (c.1816T > C, p.(Cys606Arg)). Alle hatten normalen Blutdruck und waren asymptomatisch. Fazit Im Erwachsenenalter scheint PHA1 asymptomatisch zu sein und die langfristigen Konsequenzen sind günstig.