In-Utero-Enzymersatztherapie bei frühkindlich einsetzender Pompe-Krankheit

( N Engl J Med . 2022;387(23):2150–2158. doi: 10.1056/NEJMoa2200587) Früh einsetzende lysosomale Speicherkrankheiten betreffen oft mehrere Organsysteme, und Organschäden beginnen in utero. In vielen Fällen ist der Schaden so schwerwiegend, dass die betroffenen Säuglinge nicht lange leben, wobei die Lebensdauer stark davon abhängt, welche Organsysteme betroffen sind und wie schwer. Personen mit diesen Krankheiten sind gute Kandidaten für die in utero Enzymersatztherapie (ERT) mit rekombinanten Enzymen. Frühere Studien an Tiermodellen haben gezeigt, dass diese Therapie die Auswirkungen der Erkrankung mildern kann, sie jedoch nicht beseitigt. Diese Studie war ein Bericht über eine Phase-1-Studie, die eine ERT-Behandlung für ein Säugling mit diagnostizierter Pompe-Krankheit umfasste, die durch einen Mangel an säure α-Glukosidase (GAA) verursacht wird. Ohne Behandlung ist die Pompe-Krankheit typischerweise bis zum 2. Lebensjahr fatal und führt oft zu pränataler hypertropher Kardiomyopathie und Hypotonie bei der Geburt. Dieser Artikel beschreibt die Behandlung eines antikreuzreaktiven immunologischen Materials (CRIM)-negativen Fötus mit frühkindlich einsetzender Pompe-Krankheit nach dem frühen postnatalen Tod von 2 älteren Geschwistern.