Aufdeckung genetischer Assoziationen: Untersuchung von Polymorphismen der Gene CLDN16, GRID2, NRG3 und CACNG4 im Zusammenhang mit dem Risiko für Insulinresistenz bei normalgewichtigen Personen der indischen Bevölkerung

Zusammenfassung Studien schätzen, dass Indien etwa 65+ Millionen Diabetiker hat, mit einem erheblichen bevorstehenden Anstieg, was es zur internationalen ‚Diabetes-Hauptstadt‘ macht. Diabetes mellitus ist eine Stoffwechselerkrankung, die durch erhöhte Blutzuckerwerte aufgrund von Defekten in der Insulinwirkung, -sekretion oder beidem gekennzeichnet ist. Insulinresistenz (IR) oder insulinresistenzbedingtes Übergewicht ist ebenfalls ein bekannter Risikofaktor für das metabolische Syndrom, das eine Kombination von kardiovaskulären Risikofaktoren umfasst, zu denen erhöhte Nüchternglucose, zentrale Fettleibigkeit, Bluthochdruck, erhöhte Triglyceride und reduziertes High-Density-Lipoprotein (HDL) Cholesterin gehören. Diese Studie untersuchte die Assoziation zwischen vier Einzel-Nukleotid-Polymorphismen (SNPs) in den ausgewählten Genen - rs6801387 (CLDN16), rs72872727 (GRID2), rs1414756 (NRG3) und rs8065294 (CACNG4) und (IR) bei einer normalgewichtigen indischen Bevölkerung. Durch Chi-Quadrat-Tests erkannten wir signifikante Assoziationen zwischen SNP-Genotypen und (IR). Die Analyse der Allelfrequenzen zeigte höhere Frequenzen des Allels G (rs6801387) und T (rs72872727) bei Personen mit HOMA2-IR >2, während Allel T (rs8065294) ein verringertes Risiko anzeigte, was die Relevanz genetischer Faktoren bei Stoffwechselerkrankungen betont. Die Unterschiede in klinischen Parametern wie Körperfettmasse, Serumtriglyceriden und HbA1c zwischen den Fällen und Kontrollen heben die multifaktorielle Natur der Erkrankung hervor. Das Erbmodell deutete auf eine dominante Vererbung für rs6801387 und rs72872727 und eine kodominante Vererbung für rs1414756 und rs8065294 hin, was Einblicke in genetische Assoziationen mit IR bietet. Trotz der moderaten Stichprobengröße weist diese genetischen Biomarker eine starke Anfälligkeit für die untersuchte Erkrankung auf und zeigt die Bedeutung auf, ihre funktionale Signifikanz und zugrunde liegenden biologischen Mechanismen in zukünftigen Forschungsbestrebungen zu erforschen.