Genetische Landschaft von Hörverlust bei prälingual tauben Patienten im östlichen Iran: Erkenntnisse aus der Exom-Sequenzierungsanalyse

Zusammenfassung Hörverlust ist eine der häufigsten genetischen Erkrankungen beim Menschen. Locus- und allelische Heterogenität stellen grundlegende Herausforderungen in der genetischen Diagnose und Behandlung von Patienten mit Hörverlust und deren Familien dar. Diese Studie untersuchte das genetische Profil von Patienten mit prälingualem Hörverlust, die über ein Jahrzehnt an die Genetische Stiftung von Khorasan Razavi überwiesen wurden. Schädliche Varianten in GJB2 wurden durch Sanger-Sequenzierung bei 745 nicht-syndromischen Hörverlustpatienten evaluiert. Außerdem wurde bei 250 Patienten mit negativen GJB2-Sequenzierungsergebnissen und 30 Patienten mit syndromatischem Hörverlust eine Exom-Sequenzierung angewendet. Die Ergebnisse zeigten eine relativ niedrige Häufigkeit von GJB2-Varianten bei den untersuchten Patienten. Die Exom-Sequenzierung identifizierte erfolgreich die genetischen Ursachen des Hörverlusts bei 70 % der Patienten. Darüber hinaus machten Varianten in 10 Genen, nämlich SLC26A4, MYO15A, TMPRSS3, TMC1, OTOF, CDH23, PJVK, MYO7A, TECTA und PCDH15, 66 % der positiven Exom-Sequenzierungsergebnisse in dieser Studie aus. Mindestens drei verbreitete Gründerallele in der hörgeschädigten Bevölkerung im östlichen Iran wurden identifiziert. Diese Studie betont die Effizienz der Exom-Sequenzierung als leistungsstarkes Werkzeug zur Bestimmung der Ätiologie des prälingualen Hörverlusts in der östlichen iranischen Bevölkerung.