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Das Androgen-Insensitivitäts-Syndrom (AIS) ist eines der häufigsten Störungen der sexuellen Differenzierung (DSDs). AIS ist durch ein X-chromosomal-rezessives Erbgangmuster gekennzeichnet, das mit Varianten im Androgenrezeptor (AR)-Gen assoziiert ist und den Prozess der Männlichkeitsentwicklung bei Personen mit XY-Karyotyp beeinflusst. Hier berichten wir über einen neonatalen Fall einer sehr frühen Diagnose von komplettem AIS aufgrund einer neuartigen Variante im AR-Gen. Im vorliegenden Fall hat das Neugeborene nach der klinischen Untersuchung folgende Tests durchlaufen: biochemische Analysen, einschließlich des Screening-Verfahrens für Neugeborene, Karyotypanalyse und Next-Generation Sequencing (NGS) Panel von 50 Genen, die an DSDs beteiligt sind. Die NGS-Analyse identifizierte eine missense Variante, c.2108C>A, im AR-Gen. Laut einer zytogenetischen Analyse wies der Patient einen Karyotyp von 46, XY auf, womit er hemizygot für die AR-Gen-Variante war. Die Variante ist derzeit weder in der Literatur noch in der ClinVar-Datenbank beschrieben. Nach computergestützten Modellen könnte die Variante jedoch einen pathogenetischen Effekt haben. Dieser klinische Fall zeigt eine neuartige Variante des AR-Gens mit einem möglichen pathogenetischen Effekt, der mit AIS assoziiert ist, und hebt die Bedeutung eines multidisziplinären Ansatzes für die zeitnahe Diagnose und angemessene Nachsorge des Patienten hervor.
Ferrante et al. (Fri,) untersuchten diese Frage.