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Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist eine genetische Erkrankung, die durch unerklärte linksventrikuläre Hypertrophie (LVH), diastolische Dysfunktion und ein erhöhtes Risiko für plötzlichen Herztod gekennzeichnet ist. Die frühzeitige Erkennung des phänotypischen Ausdrucks der Erkrankung bei genetischen Trägern ohne LVH (Gen+/Phen-) ist entscheidend für aufkommende Therapien. Diese klinische Studie zielt darauf ab, echokardiographische Prädiktoren für die phänotypische Entwicklung bei Gen+/Phen- zu identifizieren. Sechzehn Gen+/Phen- (ein Proband mit Troponin T, sechs mit Myosin-Schwerketten-7 und neun mit Mutationen des Myosin-bindenden Proteins C3) bildeten die Studienpopulation. Bei der ersten und letzten Untersuchung führten wir eine umfassende 2D-Speckle-Tracking-Deformations-Echokardiographie durch. Während einer Nachbeobachtungszeit von 8 ± 5 Jahren entwickelten fünf Träger eine LVH (LVH+). Zu Beginn waren diese Patienten älter als jene, die keine LVH entwickelten (LVH-) (30 ± 8 vs. 15 ± 8 Jahre,
Canciello et al. (Do,) untersuchten diese Frage.