Perspektiven von Schlüsselpersonen zur Implementierung von genomischem Neugeborenenscreening: Eine qualitative Studie, die durch das Action, Actor, Context, Target, Time-Framework geleitet wird

Zusammenfassung Neugeborenenscreening (NBS)-Programme sind hochgradig erfolgreich, vertrauenswürdig und stellen Maßnahmen im Bereich der öffentlichen Gesundheit dar. Genomisches Sequencing bietet die Möglichkeit, die Vorteile des NBS zu erhöhen, indem Säuglinge auf eine größere Anzahl und Vielfalt von Erkrankungen mit Beginn in der Kindheit getestet werden. Ziel dieser Studie war es zu beschreiben, wer was, wann und für wen tun muss, um genomisches Neugeborenenscreening (gNBS) bereitzustellen, und um wahrgenommene Implementierungsbarrieren und -förderer zu erfassen. ‚Schlüsselpersonen‘ (Individuen, die an der Durchführung von NBS beteiligt sind) wurden interviewt. Das Actor, Action, Context, Time und Target-Framework leitete die Datenerhebung und -analyse. Die Teilnehmer (N = 20) identifizierten neue erforderliche Aktionen zur Durchführung von gNBS (Schulung von Gesundheitsdienstleistern, langfristige psychosoziale Unterstützung), NBS-Aktionen, die modifiziert werden müssen (Einholung von Einwilligungen), und NBS-Aktionen, die für gNBS übernommen werden könnten (rasche Überweisungswege). Die Einholung von Einwilligungen in einem pränatalen Kontext war eine Quelle gewisser Meinungsverschiedenheiten. Die Zeit, um Ergebnisse mit hoher Wahrscheinlichkeit offenzulegen, wurde als wesentliche Überlegung bei der Gestaltung von gNBS-Programmen angesprochen. Genetische Berater wurden als wichtige Akteure im Ergebnismanagement identifiziert, jedoch könnten Einschränkungen der Belegschaft eine Barriere darstellen. Online-Entscheidungsunterstützungstools waren ein Förderfaktor für die Bereitstellung von gNBS. Die Implementierung von gNBS erfordert Verhaltensänderungen von Gesundheitsdienstleistern, die NBS durchführen. Die Ergebnisse können darüber informieren, wie gNBS im Bevölkerungskontext bereitgestellt werden kann.