Astroblastom mit einer neuartigen YAP1::BEND2-Fusion: Ein Fallbericht

In der neuesten fünften Auflage der Klassifikation von Tumoren des zentralen Nervensystems der Weltgesundheitsorganisation wurde Astroblastom durch molekulare Umstellungen definiert, die das MN1-Gen betreffen, wobei häufige Partner BEND2 oder CXXC5 sind. Dementsprechend ist diese Tumoreinheit jetzt als „Astroblastom, MN1-verändert“ bekannt. Gliome mit EWSR1::BEND2-Fusionen, die keine MN1-Fusionsveränderungen aufweisen, haben kürzlich astroblastomähnliche histomorphologische Merkmale gezeigt und gehören einer spezifischen epigenetischen Untergruppe an, die auf Studien zur DNA-Methylierung basiert, ähnlich wie hochgradige neuroepitheliale Tumoren mit MN1-Veränderungen, zu denen auch Astroblastome mit MN1-Veränderungen gehören. Dieser neue epigenetisch unterschiedliche Subtyp des Astroblastoms mit EWSR1::BEND2-Fusionen weist nicht die erforderliche MN1-Veränderung auf und erfüllt somit nicht die aktuelle molekulare Klassifikation dieser Läsionen. Hier beschreiben wir einen Fall eines Glioms mit histologischen Merkmalen und DNA-Methylierungsprofil, das mit Astroblastom mit einer neuartigen YAP1::BEND2-Fusion übereinstimmt. Dieser Fall und weitere erweitern die molekularen Befunde, die bei astroblastomähnlichen Tumoren außerhalb der Grenzen von MN1-Veränderungen beobachtbar sind. Solche Fälle von Astroblastom mit EWSR1::BEND2 und YAP1::BEND2-Fusionen stellen die aktuelle molekulare Klassifikation von Astroblastomen, die ausschließlich auf einer MN1-Veränderung basiert, in Frage.