Genetisches Screening von stationären Patienten mit intellektuellen Behinderungen: Ein Projekt zur Entwicklung von Dienstleistungen, um den Zugang zu modernem genetischen Screening bei Erwachsenen mit einer intellektuellen Behinderung zu erweitern

Ziele Problem: Rund 10% der Patienten mit einer intellektuellen Behinderung haben eine klinisch relevante Kopienzahlvariante in ihrer DNA, die mittels Mikroarray-Analyse festgestellt wurde. Erwachsene mit einer intellektuellen Behinderung hatten möglicherweise während ihres Patientenweges keinen Zugang zu genetischem Screening oder sie hatten frühere Screenings mit nun veralteter Technologie. Ziel: modernes genetisches Screening für Erwachsene mit intellektueller Behinderung in einem stationären Umfeld anzubieten. Methoden Strategie zur Veränderung: In Zusammenarbeit mit der Abteilung für klinische Genetik die lokale Kapazität für genetisches Screening durch Mikroarray-Tests bestätigen und einen Weg für die Überweisung mit einem Screening-Tool zur Erkennung von "Hochrisiko"-Patienten schaffen. Prozesse und Ressourcen für die Einholung von Einverständnissen bei patients mit Entscheidungsfähigkeit entwickeln und im besten Interesse mit Familienvereinbarungen für diejenigen ohne Entscheidungsfähigkeit handeln. Messung der Verbesserung: Erhöhung der Anzahl der Patienten mit modernem genetischen Screening. Ergebnisse Auswirkungen der Veränderung: Dieses Projekt hat zuvor unbekannte genetische Anomalien bei aktuellen stationären Patienten festgestellt, von denen zwei als klinisch signifikant angesehen wurden. Weitere Tests sind im Gange, und klinische Diskussionen über die Auswirkungen dieser Ergebnisse auf die aktuelle Patientenpflege und -verwaltung finden weiterhin statt. Fazit Diskussion: Patienten mit Entscheidungsfähigkeit, Familien und multidisziplinäre Gesundheitsfachkräfte unterstützten überwältigend dieses Projekt mit dem Ziel, das Verständnis zu verbessern und letztlich die Pflege jedes Einzelnen zu optimieren. Mit weiteren Diskussionen und Unterstützung könnte dieses Projekt auf das Gemeinwesen ausgeweitet werden, um eine größere Anzahl von Patienten und deren Familien zu profitieren.