Der Umgang mit einem Kind mit dysmorphen Merkmalen: Was der Pädiater wissen sollte

Der Fortschritt des genetischen Wissens und die Entdeckung einer zunehmenden Anzahl genetischer Erkrankungen haben die Rolle des Genetikers zunehmend komplexer und grundlegender gemacht. Allerdings treten die meisten genetischen Erkrankungen während der Kindheit auf; daher ist ihre frühzeitige Erkennung eine Herausforderung für den Pädiater, der auch in die Nachsorge dieser Kinder involviert sein wird, oft eine enge Beziehung zu ihnen und ihren Familien aufbaut und zu einer Bezugsperson wird. In diesem Überblick möchten wir dem Pädiater ein allgemeines Wissen über den Umgang mit einem Kind mit einem genetischen Syndrom, das mit dysmorphen Merkmalen assoziiert ist, vermitteln. Wir werden die Alarmzeichen, die häufigsten Manifestationen, die analytische Erfassung der Familien- und persönlichen Krankengeschichte sowie die Anzeichen diskutieren, die den Pädiater bei der körperlichen Untersuchung alarmieren sollten. Wir werden einen Überblick über die körperlichen Fehlbildungen geben, die am häufigsten mit genetischen Defekten assoziiert sind, sowie darüber, wie man dysmorphe Gesichtszüge beschreibt. Wir werden Hinweise auf einige Werkzeuge geben, die den Pädiater in der klinischen Praxis unterstützen können und die auch eine nützliche Bildungsressource darstellen, entweder online oder über heruntergeladene Apps auf einem Smartphone. Schließlich werden wir einen Überblick über genetische Tests, die ethischen Überlegungen, die Folgen unerwarteter Befunde sowie die wichtigsten Indikationen und Beschränkungen der Haupttechnologien geben.