Koinzidente BCR‐ABL1- und core binding factor beta-Umlagerung in de novo akuter myeloischer Leukämie: Ein Fallbericht und Literaturüberblick

Zusammenfassung: Eine distinct Subgruppe der akuten myeloischen Leukämie (AML) ist durch das Vorhandensein des Philadelphia-Chromosoms (Ph+) gekennzeichnet, aufgrund der reziproken Translokation t(9;22)(q34;q11.2). Diese chromosomale Umlagerung führt zur Fusion des Breakpoint-Cluster-Regions (BCR)-Gens auf Chromosom 22 mit dem ABL1-Gen auf Chromosom 9, wodurch das BCR::ABL1-Fusionsgen entsteht. Der Ph+ AML-Subtyp ist mit einer schlechten Prognose und Resistenzen gegen die konventionelle Chemotherapie verbunden. Über die wohlbekannte BCR::ABL1-Fusion hinaus haben aktuelle Studien zusätzliche genetische Abnormalitäten in Ph+ AML aufgezeigt, einschließlich Assoziationen mit Umlagerungen des core binding factor beta (CBFB). Wir beschreiben einen Fall von de novo AML mit koinzidenten BCR::ABL1- und CBFB::MYH11-Umlagerungen.